A gravidez está associada com a necessidade aumentada de secreção hormonal pela tireóide desde as primeiras semanas após a concepção. Para que esta maior demanda ocorra, a gestação induz uma série de alterações fisiológicas que afetam a função tireoidiana e, portanto, os testes de avaliação da função glandular. Para as mulheres grávidas normais que vivem em áreas suficientes em iodo, este desafio em ajustar a liberação de hormônios tireoidianos para o novo estado de equilíbrio e manter até o término da gestação, geralmente, ocorre sem dificuldades. Entretanto, em mulheres com a capacidade funcional da tireóide prejudicada por alguma doença tireoidiana ou naquelas que residem em áreas de insuficiência iódica, isso não ocorre. O manejo de disfunções tireoidianas durante a gestação requer considerações especiais, pois tanto o hipotireoidismo quanto o hipertireoidismo podem levar a complicações maternas e fetais. Além disso, nódulos tireoidianos são detectados, com certa freqüência, em gestantes, o que pode gerar a necessidade do diagnóstico diferencial entre benignos e malignos ainda durante a gestação.

Pregnancy is associated with an increased requirement of hormone secretion by the thyroid, within the first weeks after conception. To this greater demand to occurs, pregnancy induces a series of physiological changes that affect thyroid function and, consequently, the tests of glandular function. For normal pregnant women living in areas with a sufficient supply of iodine, this challenge regarding the adjustment of thyroid hormone releases to this new state of equilibrium and its maintenance until the end of pregnancy it meets no difficulties. However, among women with impaired thyroid function due to some thyroid disease or among women residing in areas with an insufficient iodine supply, this does not occur. The management of thyroid dysfunction during gestation requires special considerations, since both hypothyroidism and hyperthyroidism can lead to maternal and fetal complications. In addition, thyroid nodules are detected at reasonable frequency among pregnant women, a fact that requires a differential diagnosis between benign and malignant growths during the pregnancy itself.

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.